金致配资孕期地中海贫血：隐藏在基因中的“红色警报”_刘女士_检测_重型

孕期地中海贫血

近期，我院产科特需病房入住了一位特殊的孕妇。刘女士（化名）孕早期产检均顺利，16周产检血常规提示血红蛋白异常，进一步行基因检测诊断ɑ地中海贫血，刘女士非常紧张，经过门诊医生耐心讲解地中海贫血有关知识后，刘女士紧张的心逐渐恢复平静。

其后检查刘女士爱人未携带致病基因，孕期定期监测血常规，血红蛋白波动于中度贫血至正常范围，直至入院前未提示贫血。进入特需病房后经过充分评估产道、胎儿大小、化验指标后制定分娩预案，予产前备血，刘女士顺利分娩一健康宝宝，产后复查血红蛋白未提示贫血，新生儿经过详细检查后未提示贫血。3天后刘女士与宝宝平安出院。

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那么，地中海贫血是什么疾病呢？

又会给孕产妇及胎儿带来什么影响呢？

北京儿童医院顺义妇儿医院产科杜洁娜医生指出，地中海贫血是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病，近年来患病率逐渐升高。地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，其发病是由于编码珠蛋白的基因突变或缺失，引起珠蛋白生成障碍，进而影响血红蛋白的生成与比例，从而失去正常平衡的一种单基因组遗传的溶血性疾病。

调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20%和10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区。

地中海贫血可分为α-、β-、δ-、δβ-、γβ-地中海贫血5种类型，其中临床上最常见的是α-、β-地中海贫血。

α-地贫：1条16号染色体上有2个α-珠蛋白基因（α2和α1基因），表型以“αα/”表述；正常人有4个α-珠蛋白基因，以“αα/αα”表述。当α-珠蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致α-地贫。

β-地贫：1条11号染色体上有1个β-珠蛋白基因，正常人共有 2 个 β- 珠蛋白基因。多数β- 地贫是由基因突变引起，目前全世界已发现近300 种基因突变，以点突变、小的缺失或插入为主，在中国南方人群中发现 52 种点突变，突变类型有种族和地域差异。

α、β地贫根据病情轻重的不同，又分为以下3型：

轻型:患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型:多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

重型α地贫：又称Hb Bart's胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23—40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

重型β地贫：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3—6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫血如何筛查与诊断？

（1）血常规：是筛查地贫最简单易行的方法，Hb正常或下降，MCV＜82fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）＜27pg提示地贫阳性。

（2）血红蛋白电泳：显示HbA2＜2.5%提示α地贫，HbA2＞3.5%提示β地贫。

（3）地贫基因检测：夫妻一方或双方怀疑携带地贫基因，建议行全套地贫基因检测以明确诊断和分型；若仅为MCV＜82fl和（或）MCH＜27pg，也可行地贫基因检测，同时建议检测血清中铁蛋白的含量，排除IDA。值得注意的是，常见地贫基因检测只能检出6种α地贫基因和17种β地贫基因缺陷，必要时需行罕见地贫基因检测。

地贫的遗传学规律：

若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者。

若夫妻双方皆为地贫携带者，则下一代有1/2的机会成为地贫基因携带者，1/4的机率患地中海贫血症。

孕妇合并地中海贫血通常都有哪些常见的并发症？

（1）心脏并发症：对于地中海贫血的女性，在妊娠前均应全面评估其心脏功能。

（2）血栓事件：地中海贫血患者应在妊娠期严密监测凝血功能，当血小板计数≥600×109/L时，可给予口服低剂量阿司匹林的同时皮下注射低分子量肝素预防血栓形成。

（3）传染病风险：合并地中海贫血的孕妇在妊娠前应完善相关传染病指标、TORCH等。

（4）肝脏损伤：孕期监测肝功能。内分泌系统：妊娠前应评估甲状腺功能。

地贫患者孕前和孕期可选择哪些药物？

（1）中间型或重型地贫患者应在计划妊娠前3个月停用铁螯合剂地拉罗司和去铁酮。去铁胺可在妊娠20周后使用。

（2）建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前3个月开始补充叶酸5 mg/d。

（3）地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。